Um avanço científico histórico foi publicado na prestigiada revista The New England Journal of Medicine, trazendo esperança para famílias que convivem com a Síndrome de Dravet. Um ensaio clínico internacional, liderado pela University College de Londres e pelo Great Ormond Street Hospital, demonstrou que o medicamento experimental zorevunersen é seguro e altamente eficaz, reduzindo as crises convulsivas em até 91% nos pacientes pediátricos.

A Síndrome de Dravet é uma forma rara e catastrófica de epilepsia de origem genética. Diferente de outras formas da doença, as convulsões no Dravet são extremamente frequentes, prolongadas e resistentes aos medicamentos anticonvulsivantes comuns. A condição manifesta-se geralmente no primeiro ano de vida e traz atrasos no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e de linguagem. Além disso, instabilidade no caminhar e falta de coordenação.

O medicamento atua na raiz do problema genético. A maioria dos casos de Dravet é causada por uma mutação no gene SCN1A, que instrui as células a produzirem canais de sódio essenciais para o controle da atividade elétrica no cérebro. Pacientes com a síndrome produzem apenas metade da proteína necessária.

O zorevunersen utiliza uma tecnologia de oligonucleotídeos antisense (pequenas moléculas de RNA) para “ajustar” a leitura do gene saudável restante, forçando o organismo a produzir a quantidade correta de proteína. Isso estabiliza a comunicação neuronal e previne o disparo descontrolado que causa a convulsão.

Além da redução drástica no número de crises, os pesquisadores observaram melhoras significativas no comportamento e no estado de alerta das crianças. Ao controlar a tempestade elétrica constante no cérebro, o tratamento abre caminho para que o desenvolvimento neurológico ocorra de forma mais próxima do esperado.

Embora o tratamento ainda seja considerado experimental e precise passar por fases regulatórias adicionais antes de chegar aos hospitais, os resultados são descritos pela comunidade médica como um “divisor de águas” na medicina de precisão aplicada à neurologia.

Da Redação
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